許多備孕夫妻在初次體檢時(shí)可能會(huì)被建議做MTHFR****，尤其是懷孕出現(xiàn)困難的夫妻，那MTHFR是什么呢？為什么要做MTHFR****？

1：MTHFR是什么

MTHFR為5,10-methylenetetrahydrofolate reductase，亞甲基四氫葉酸還原酶，主要作用是在葉酸代謝通路中將5,10-亞甲基四氫葉酸轉(zhuǎn)化為具有生物學(xué)功能的5-甲基四氫葉酸。

而我們?nèi)梭w內(nèi)的諸多通路都要依賴5-甲基四氫葉酸，首先是葉酸通路的完成，直接決定我們所需的5-甲基四氫葉酸的量是否足夠我們使用。

其次就是同型半胱氨酸通路，5-甲基四氫葉酸是降低同型半胱氨酸的重要參與物質(zhì)之一，同時(shí)生成甲硫氨酸，是人體所需氨基酸的重要物質(zhì)之一。

再次就是DNA的合成和修復(fù)也都依賴葉酸通路的產(chǎn)物；所以葉酸通路的暢通十分重要，而MTHFR就像是整個(gè)葉酸通路的“水龍頭”。

2：MTHFR基因突變會(huì)導(dǎo)致什么

MTHFR的活性主要取決于其C677T基因段，基因有缺陷，MTHFR活性降低，葉酸轉(zhuǎn)化成有活性的5-甲基四氫葉酸就少?；蛘?，MTHFR可以把大部分?jǐn)z入的葉酸轉(zhuǎn)換成5-甲基四氫葉酸。

而MTHFR基因一旦是有缺陷的，將導(dǎo)致機(jī)體多個(gè)基礎(chǔ)生化過程的紊亂，包括細(xì)胞周期調(diào)控、DNA復(fù)制、DNA以及蛋白質(zhì)甲基化修飾等，并進(jìn)而引發(fā)神經(jīng)管缺陷、癌癥、心腦血管疾病等多種病癥。

MTHFR基因的缺陷對(duì)孕婦人群會(huì)引起神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、唇腭裂、妊娠期高血壓疾病，自發(fā)性流產(chǎn)。

在2000年左右，大量學(xué)者通過選取有生過NTDs（神經(jīng)管畸形癥患兒）的婦女以及育有正常孩子的婦女，進(jìn)行病例對(duì)照研究MTHFR基因677 C/T多態(tài)性分布，發(fā)現(xiàn)中國人群MTHFR出現(xiàn)677TT基因型（酶活性極低）概率高達(dá)28%。

研究發(fā)現(xiàn)北方人更容易出現(xiàn)MTHFR基因的缺陷，轉(zhuǎn)化活性葉酸的酶活性更低。

3：MTHFR基因突變?nèi)巳旱木刃?/p>

對(duì)于活性極低的MTHFR 677TT基因型的人群如何補(bǔ)充葉酸呢？是不是吃更多葉酸補(bǔ)充劑能解決問題呢？

實(shí)際情況并非如此簡單，而攝入過多的非活性葉酸，還會(huì)對(duì)人體產(chǎn)生潛在的毒性，導(dǎo)致機(jī)體感染或患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加。*的辦法是盡可能生食可以生食的蔬菜、水果來補(bǔ)充葉酸，但效果并不是非常理想。

不過這個(gè)難題近期終于得到解決，國外研究出一種以5-甲基四氫葉酸為原料的優(yōu)利葉unifolate葉酸，此葉酸以活性葉酸為原料，跳過MTHFR的作用過程，即使MTHFR基因有缺陷的人也能正常吸收5-甲基四氫葉酸，從而維持幾大通路的順暢運(yùn)行，科學(xué)有效的幫助MTHFR基因缺陷癥人群從這個(gè)葉酸吸收難題中脫坑而出。