唐氏綜合癥是一種常見但無法醫(yī)治的染色體病,已知的是患者的第21對染色體比正常人多出一條,高齡產(chǎn)婦成為唐氏綜合癥的高危人群,1/600-1/800的發(fā)病率,使得很多高齡孕婦談唐色變。
傳統(tǒng)的唐篩檢查,需要通過超聲波和抽血多次篩選,多在孕中期16-20周左右才能進(jìn)行,并且還要需要通過羊膜穿刺術(shù)進(jìn)行確診檢查。但是羊膜穿刺術(shù)會因為操作不當(dāng)可能會導(dǎo)致1%的流產(chǎn)率,這讓很多媽媽恐懼,也因此怕做唐篩的相關(guān)檢查。
1997年,來自香港中文大學(xué)的盧煜明教授及其同事發(fā)現(xiàn),孕婦血漿中的“游離”DNA中,有大約10%是來自胎兒的。2010年,盧煜明等人發(fā)現(xiàn)游離的胎兒DNA片段可用于無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷,用于分析胎兒患唐氏綜合征的幾率,減少流產(chǎn)風(fēng)險。
2011年已率先在香港和美國應(yīng)用于臨床服務(wù),實際現(xiàn)在開展無創(chuàng)DNA檢測臨床應(yīng)用公司-美國sequenom公司,就是盧煜明教授的授權(quán)合作單位,同時在香港已有多家私營醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供此測試服務(wù),**稱之為NIFT,俗稱香港無創(chuàng)DNA檢測。
因為僅僅需要抽取孕媽少量靜脈血,十周起即可檢測。相比起傳統(tǒng)的早期唐篩,仍然需要帶有流產(chǎn)風(fēng)險的羊膜穿刺來診斷胎兒唐氏綜合癥的可能性,從簡潔性、安全性、準(zhǔn)確性,無創(chuàng)DNA擁有先天的優(yōu)勢。
荷花預(yù)約網(wǎng)開展了香港無創(chuàng)DNA檢測服務(wù),可以為內(nèi)地廣大高齡產(chǎn)婦提供無創(chuàng)DNA產(chǎn)前診斷,9周起可以預(yù)約辦理。